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Nabelschnur

Die Nabelschnur ist die Verbindung zwischen mütterlichem und kindlichem Organismus. Über die große Vene gelangt frisches Blut mit Sauerstoff und Nahrung in den Kreislauf des Kindes. Über die zwei Nabelschnurarterien gibt es "verbrauchtes" Blut samt allen Abfallstoffen an den Kreislauf der Mutter zurück.

Nackentransparenz

Etwa ab der neunten Schwangerschaftswoche kann der Nacken des Fötus im Ultraschallbild gut gesehen und vermessen werden. Dies geschieht auch beim 1.Ultraschallscreening, welches in der 9.-12. Schwangerschaftswoche im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung durchgeführt wird.

Nackendicke-Messung
Das Nackendicke-Ultraschall-Screening (nuchal translucency, NT) ist ein Verfahren, bei dem (in einem exakten Sagittalschnitt) die Nackendicke in Zehntelmillimeter genau vermessen wird. Die Nackendicke wird, wenn sie denn auffällig ist, meist erst ab der 12. Schwangerschaftswoche auffällig und kann sich nach der 14. Schwangerschaftswoche aber in vielen Fällen wieder normalisieren, daher liegt der beste Zeitpunkt zur Messung zwischen der 12. (11+6) und 14.(13+6)  Schwangerschaftswoche.

(Un-)Sicheres Symptom Wenn die Hautfalte im Nacken dicker als 5 (fünf) Millimeter ist, weist das auf ein erhöhtes Risiko hin, dass der Fötus Chromosomenschäden wie z.B. Down-Syndrom hat oder einen Herzfehler. Allerdings ist bei etwa 30 Prozent der Feten mit Down-Syndrom ein solches Nackenödem nicht erkennbar. In solchen Fällen wird eine pränatale Diagnostik mit Fruchtwasseruntersuchung empfohlen, damit festgestellt werden kann, ob tatsächlich ein Down-Syndrom vorliegt.

Untersuchung der Nicolaides Gruppe Von 1.015 Föten, die in der 10-13 Schwangerschaftswoche untersucht worden sind und bei denen die Nackenfalte größer als 3 mm war, konnte folgendes Risiko abgeleitet werden:

3 mm	3 Mal höheres Risiko*
4 mm	18 Mal höheres Risiko*
5 mm	28 Mal höheres Risiko*
6 mm	36 Mal höheres Risiko*

 

* ... in Bezug auf das bekannte Altersrisiko.

Numerische Chromosomenaberation

Das Vorhandensein überzähliger Chromosomen in den Zellkernen eines Menschen wird als numerische Chromosomenaberration bezeichnet. Derartige Chromosomenschäden, die infolge einer Störung bei der Zellteilung während der Meiose auftreten, nehmen an Häufigkeit mit zunehmendem Alter der Mutter, eventuell auch des Vaters, zu. Bis auf wenige Ausnahmen sind numerische Chromosomenaberrationen des Menschen nicht mit dem Leben vereinbar und führen meist schon früh in der Schwangerschaft zum Abort. 

Diagnostische Untersuchungen  Generell steigt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind eine numerische Chromosomenanomalie aufweist, mit dem Alter der Mutter an. Chromosomenanomalien sind meist bei einer vorgeburtlichen Chromosomenanalyse, der Amniozentese oder der Chorionzotten-Biopsie, zu diagnostizieren. Diese Untersuchungen sind allerdings mit einem Risiko zur Fehlgeburt verbunden. 

Risiko
Bei Frauen im Alter von etwa 35 Jahren entspricht das Risiko einer Fehlgeburt durch die Untersuchung etwa dem des Chromosomenschadens, nämlich 0,5 Prozent. Da mit zunehmendem Alter der Frau das Risiko, ein Kind mit Chromosomenschaden zu bekommen, rapide ansteigt, das Risiko für eine Fehlgeburt aber altersunabhängig ist, wird Frauen, die älter als 34 Jahre sind, in der Regel eine Fruchtwasseruntersuchung angeraten. Mehr über das statistische Risiko im Zusammenhang mit dem Alter hier.

Down-Syndrom
Das Down-Syndrom (Trisomie 21) ist die bekannteste Chromosomenschädigung. Trisomie 21 bedeutet, dass das Chromosom 21 nicht wie normal in doppelter, sondern dreifacher Ausprägung vorliegt. Statt 46 Chromosomen besitzen Menschen mit Down-Syndrom 47 Chromosomen. In den Industriestaaten kommt auf etwa 650 Geburten durchschnittlich ein Kind mit Down-Syndrom. Die Krankheitshäufigkeit steigt stark mit dem zunehmenden Alter der Mutter und weniger stark mit dem des Vaters an.

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