Pränatale Richtlinien, Leitlinien, Empfehlungen und Stellungnahmen. Richtlinien der Bundesärztekammer

Ein wichtiges Ziel der 1987 vom Wissenschaftlichen Beirat veröffentlichten Empfehlungen "Pränatale Diagnostik" war die enge Zusammenarbeit zwischen den Ärzten der involvierten medizinischen Fachrichtungen unter Beteiligung der nachsorgenden Kinderärzte und Kinderchirurgen. Der Schwerpunkt der pränatalen Diagnostik lag damals in der Erfassung von Chromosomenaberrationen, angeborenen Stoffwechselstörungen und Neuralrohrdefekten. Es gab neben der bewährten Amniozentese und der bereits arrivierten Ultraschalldiagnostik auch schon die in statu nascendi befindliche Chorionzottenbiopsie, die eine Vorverlegung der Pränataldiagnostik vom zweiten ins erste Schwangerschaftstrimenon erlaubte.

In den vergangenen 10 Jahren hat eine außergewöhnlich erfolgreiche medizinische und medizin-technische Entwicklung stattgefunden. Diese umfaßt im pränataldiagnostischen Bereich eine zunehmende Anzahl monogener Krankheitsbilder, die Einführung molekularer Techniken in die Chromosomendiagnostik und die hochauflösende Ultraschalldiagnostik sowie im therapeutischen Bereich unter anderem auch die intrauterine Blutaustausch-Transfusion bei Rh-Inkompatibilität zwischen Mutter und Fetus.

Die nunmehr vorliegende erste Fortschreibung der Empfehlungen von 1987 ist notwendig geworden, weil sich nicht nur die ärztlichen Aufgaben stark ausgeweitet und differenziert haben. Auch die juristischen und ethischen Rahmenbedingungen haben durch Gesetzesänderungen und höchstrichterliche Urteile sowie durch die zunehmende Patientenautonomie mit der Forderung nach "informed consent" für alle medizinischen Maßnahmen eine zeitgemäße Anpassung erfahren. Somit ist die Schwangerenberatung in das Zentrum der Pränataldiagnostik gerückt. Sie erfordert neben solider Sachkenntnis zu genetischen Fragen und zu den diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten und Risiken auch eine verständnisvolle Aussprache und eine Erörterung der elterlichen Entscheidungsoptionen. Diese hochsensible Wechselwirkung im Arzt-PatientenVerhältnis ist der Grund, warum aus der ursprünglichen Empfehlung in der ersten Fassung dieses Papieres nun eine Richtlinie wurde. Die lang bewährten Mutterschafts-Richtlinien mit ihren klaren Anweisungen zu den erforderlichen ärztlichen Maßnahmen während Schwangerschaft, Geburt und frühkindlicher Entwicklung werden durch die "Richtlinien zur Pränataldiagnostik" ergänzt. Ihr Schwerpunkt sind die Information und Beratung der Schwangeren in einer besonderen, oft schwerwiegenden Entscheidungssituation, die nicht selten die langfristige ärztliche Begleitung eines betroffenen Kindes und seiner Eltern, auch in der weiteren Familienplanung, erforderlich macht.