Bei der pränatalen Risiko-Ermittlung kann die Untersuchung biochemischer Marker, zum Beispiel Tripel-Test, hilfreich sein.

Dieser umfaßt die Bestimmung im mütterlichen Serum von

• Alpha-Fetoprotein (AFP),
• Choriongonadotropin (HCG) und
• unkonjugiertes (= freies) Östriol.

Anmerkung:

Der Test kann in unterschiedlichen Laboratorien mit unterschiedlichen Reagenzien durchgeführt werden, was zu unterschiedlichen methodenabhängigen Bewertungsbereichen führen kann. Daher können die erhaltenen Werte zur Zeit nur als Vielfaches der Referenzbereiche (multiple of medians = MOM) angegeben werden. Die Anwendung einheitlicher Testsysteme ist anzustreben, um - vom jeweiligen Labor unabhängig - zu verläßlichen und reproduzierbaren Meßwerten zu kommen. Das Ergebnis einer gewichteten Auswertung aller drei Komponenten des Tripel-Tests ermöglicht unter Berücksichtigung von Alter und Gewicht der Mutter und der möglichst genau zu bestimmenden Schwangerschaftsdauer eine im Vergleich zur alleinigen Berücksichtigung des mütterlichen Alters genauere Ermittlung des Risikos, ob bei dem zu erwartenden Kind ein Down-Syndrom vorliegt. Die Aufklärung der Schwangeren über das Ergebnis der Untersuchung biochemischer Marker und dieBeratung darüber sind zu dokumentieren. Die Durchführung der internen und externen Qualitätskontrolle in Anlehnung an die Richtlinien der Bundesärztekammer zur Qualitätssicherung medizinischer Laboratorien wird empfohlen.

sind

• erhöhtes Alter der Schwangeren,
• auffällige Serummarker,
• verdächtige sonographische Befunde (zum Beispiel dorsonuchales Ödem),
• pränatal diagnostizierbare Erkrankungen in der Familie,
• strukturelle oder numerische chromosomale Aberrationen bei einem Elternteil,
• Exposition prä- und perikonzeptionell und postkonzeptionell der Mutter gegenüber potentiell mutagenen, teratogenen und fetotoxischen Agenzien einschl. ionisierender Strahlen,
• teratogen und fetotoxisch wirkende Infektionen der Mutter.

Das Risiko einer Erkrankung oder Fehlentwicklung des Kindes infolge einer prä- und perikonzeptionellen Exposition der Eltern und postkonzeptionellen Exposition der Mutter gegenüber mutagenen, teratogenen oder fetotoxischen Agenzien einschließlich infektiöser und physikalischer (ionisierende Strahlen) Noxen wird meistens überschätzt; es bedarf einer Beurteilung, beispielsweise durch Humangenetiker, Toxikologen oder Arbeitsmediziner. Ungeachtet dieser fachlichen Beurteilung sollte eine gezielte Ultraschalluntersuchung zur Absicherung beitragen.