(zum Beispiel nach dem Ergebnis der Untersuchung biochemischer Marker)

Möglichkeiten der gezielten pränatalen Diagnostik bei erhöhtem Risiko sind

nicht invasiv:

• mikrobiologische Untersuchungen aus dem Blut der Schwangeren,
• gezielte Sonographie,
• Röntgendiagnostik, eventuell Magnetresonanztomographie.

invasiv (siehe Tabelle):

• Chorionzotten-/Plazentabiopsie,
• Amniozentese,
• Chordozentese,
• Organbiopsie (zum Beispiel Haut, Leber, Muskel),
• Embryo-/Fetoskopie.

Das zytogenetische Ergebnis ist verfügbar

• in der Kurzzeitkultur nach 1 bis 3 Tagen (hat die Bedeutung eines vorläufigen Ergebnisses),
• in der Langzeitkultur nach 10 bis 21 Tagen,
• nach Nabelschnurpunktion nach 3 bis 5 Tagen.

Die Interphase-FISH-Diagnostik und/oder molekulargenetische Schnelldiagnostik kann als Schnelltest zur Erkennung der häufigsten Aneuploidien dienen, jedoch - mit Ausnahmen - eine Karyotypisierung nicht ersetzen. Anmerkung zu Risiken des Aborts bzw. intrauterinen Fruchttodes bei invasiven Verfahren der pränatalen Diagnostik (siehe dazu auch Nutzen-Risiko-Analyse und -Abwägung bei 10. "Rechtliche Rahmenbedingungen"): Die genaue Ermittlung eines Kausalzusammenhangs zwischen Eingriff und Abort ist im Einzelfall - auch durch morphologische Untersuchung des Abortmaterials - nur selten möglich, jedoch unabhängig von der Entnahmetechnik (transzervikal und transabdominal) < 3 %.